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¿Qué es Holoprosencefalia?

Holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento que ocurre durante las primeras semanas del embarazo. HPE es un trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro se clasifica en tres tipos y puede ser desde leve hasta severa:

  1. Alobulado (severo)-el cerebro no se divide y hay anormalidades/problemas severos.
  2. Semi-Lobulado (moderado)-el cerebro se divide únicamente en la parte trasera y no en la parte frontal y hay algunas anormalidades/problemas moderados.
  3. Lobulado (leve)-el cerebro sí se divide y hay algunas anormalidades/problemas leves.
  4. MIHFV (Variante de Fusíon Media Interhemisférica) - el cerebro no se divide en la parte media. Los/las niños/as diagnosticados con HPE pueden presentar una cabeza pequeña, exceso de agua en el cerebro, retraso mental, epilepsia, problemas hormonales y en ocasiones problemas con el corazón, huesos y estómago.

Los/las niños/as con HPE leve pueda ser que tengan muy pocos problemas y pueden vivir una vida normal. Muchos de los niños/as diagnosticados con HPE también presentan deformidades faciales. Las anormalidades faciales pueden incluir una nariz plana con un solo orificio, ojos cerrados, labio leporino y/o paladar hendido o un solo diente central en la encía superior. Las deformidades faciales más severas pueden incluir una nariz localizada en la frente, un solo ojo o la falta de facciones faciales.

¿Qué causa la Holoprosencefalia??

La causa del HPE es actualmente desconocida. A menudo no se puede identificar una causa específica. Los factores de riesgo asociados incluyen condiciones en la madre como diabetes, infecciones durante el embarazo (sífilis, toxoplasmosis, rubéola, herpes, citomegalovirus) y el tomar diversas drogas durante el embarazo (alcohol, aspirina, litio, torazina, anticonvulsivos, hormonas, ácido retinóico). También es más probable que aquellas mujeres con historial previo de pérdidas de embarazo y hemorragias durante el primer trimestre de embarazo tengan un niño diagnosticado con HPE. A pesar de que muchos/as niños/as con HPE tienen cromosomas normales, se han identificado en algunos pacientes anormalidades específicas en los cromosomas. Existe evidencia de que en algunas familias, la HPE es hereditaria.

¿Qué tan común es este defecto??

Se calcula que hay es que HPE afecta a 1 de cada 5,000-10,000 nacimientos vivos. Debido a que muchos embarazos con un feto diagnosticado con HPE terminan en la pérdida del embarazo, la frecuencia de HPE entre todos los embarazos puede ser tan alta como 1 de cada 200-250. Estudios recientes indican que sólo un 3% de los fetos con HPE sobreviven hasta el momento del parto, y la gran mayoría de estos bebés no sobreviven más allá de los primeros seis meses de vida. El pronóstico para un/a niño/a diagnosticado con HPE depende del tipo de HPE y de la presencia de anormalidades asociadas con el misma. Los/las niños/as afectados más severamente pueda ser que vivan varios meses o años y los/las niños/as menos afectados pueda ser que vivan un lapso de vida normal.

Revisado 01/21/2012